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【央视新闻客户端】
中新网上海2月19日电(记者陈静)罕见病确诊难 、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点。记者19日获悉，中国专家团队研发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare破解罕见病诊断世界性难题。
北京时间2月19日 ，上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授 、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发 。
该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(TimoLassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论 。评论强调 ，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒 ”答案 ，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统 ，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。
在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛 ，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库 ，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索 ，而是对医学知识的深度理解与内化 ，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备 。
在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考 ” ，拥有了人类医生的“慢思考”能力 ，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索 ，修正逻辑漏洞 ，就如同资深医生反复研判病情的专业过程 。
在推理过程上，它实现全流程白盒推理 ，每一个诊断结论都附带完整证据链条 ，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的“信任难题 ”。
孙锟教授告诉记者 ，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊 ”的行业困境 ，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难 。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升 。研究显示 ，在仅提供患者临床表型信息 、无基因数据的情况下 ，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18% ，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙 ” ，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛 。当引入基因测序数据后 ，DeepRare的诊断效能进一步升级 ，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%) 。
据了解 ，DeepRare的应用落地已先行一步 ，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年 ，已吸引超1000名专业用户注册 ，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室 ，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器 ” 。
孙锟教授透露 ，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具 ，还会化身严谨的“数字质控员” ，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程 。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺 ，及时发现诊疗中的潜在疏漏 ，守住诊断的“安全底线 ”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。
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